Dünya Down Sendromu Günü

SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin, öğrenme ve kavrama yetenekleri kısıtlı olan Down Sendromlu çocukların, bebeklik döneminden başlamak üzere bilinçli bir şeklide yetiştirilmelerinin, gelecek yaşantıları açısından çok önemli olduğunu söyledi.

Sağlık Bilimleri Enstitüsü Moleküler Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi de olan Doç. Dr. Çetin,  21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü nedeniyle bir açıklama yaptı.

Down Sendromlu bireylerde 21 numaralı kromozomun üç kopya olduğunu vurgulamak amacıyla yılın üçüncü ayı olan Mart’ın 21. gününün tercih edildiğini anımsatan Doç. Dr. Çetin, “Birleşmiş Milletler Genel Kurulu’nun 19 Aralık 2011 tarihinde aldığı kararla, 21 Mart tarihi 2012 yılından itibaren Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edildi” dedi.

Her yıl toplumsal farkındalık oluşturabilmek için Uluslararası Down Sendromu Derneği tarafından farklı bir konu başlığı belirlenerek, dünya genelinde uygulanmak üzere farklı etkinlik yöntemleri önerildiğini belirten Doç. Dr. Çetin, şöyle devam etti:

“2016 yılı için belirlenen konu başlığı ‘Benim Arkadaşlarım - Benim Topluluğum.’ Ayrıca, dünya genelinde 21 numaralı kromozomun üç kopya olmasına vurgu yapmak ve Down Sendromu konusunda farkındalık oluşturabilmek amacıyla, parlak renkli veya üst üste çoraplar giyilerek etkinliklerin düzenlenmesi önerildi.”

DOWN SENDROMUNUN KAYNAĞI VE KLİNİK BELİRTİLERİ

Doç. Dr. Çetin, insan vücudunu oluşturan hücrelerde toplam 46 kromozom bulunduğunu ve bu kromozomların büyükten küçüğe doğru numaralandırıldığına dikkati çekerek, şu bilgiyi paylaştı:

“Hücrelerimizde cinsiyet kromozomlarımız dışındaki her bir kromozomdan ikişer adet bulunmakta olup, kromozomlarımızın 23 tanesini anneden 23 tanesini ise babadan alınır. Down Sendromunda ise vücut hücrelerinde 21 numaralı kromozomdan iki adet yerine üç adet bulunmakta, dolayısıyla toplam kromozom sayısı 47 olmaktadır.

Bu kişiler düşük yerleşimli kulaklar, şaşılık, çekik göz, basık burun kökü, dar ağız ve nispeten büyük dil, artmış ense kalınlığı, kısa boyun, parmak kısalığı, serçe parmağında içe kıvrılma, el ayasında tek bir avuç çizgisi (Simian çizgisi), ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında açıklık gibi klinik bulgulara sahip olabilir.

Down Sendromlu bireyler genellikle gelişme ve zeka geriliğine sahip olabilirler. Ancak bu bulguların tümü her Down Sendromlu bireyde bulunmayabilir ve klinik bulgular ve zeka düzeyleri açısından Down Sendromlu bireyler arasında farklılık görülür.”

DOWN SENDROMUNUN ALT GRUPLARI

Doç. Dr. Çetin ortaya çıkış mekanizmasına bağlı olarak Down Sendromunun üç farklı alt grubu bulunduğunu kaydederek, şöyle konuştu:

“Trizomi 21 teşhisi konulan bireylerin tüm vücut hücrelerinde birbirinden bağımsız üç adet 21 numaralı kromozom bulunmakta olup, tüm Down Sendromlu bireylerin yüzde 94’ü bu özelliğe sahiptir.

Translokasyon Kaynaklı Trizomi 21’de ise Down Sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde üçüncü 21 numaralı kromozom, diğer bir kromozomun üzerine bağlanmış olarak bulunmakta olup, tüm Down Sendromlu bireylerin yüzde 4’ü bu grupta yer almaktadır.

Mozaik Down Sendromlu bireylerin hücrelerinin bir kısmında iki adet, diğer hücrelerinde ise üç adet birbirinden bağımsız 21 numaralı kromozom bulunmaktadır. Bu bireylerde hücrelerin sadece bir kısmında trizomi 21 görüldüğünden, klinik bulguları diğer Down Sendromlu bireylere göre daha hafif seyretmektedir.”   

DOWN SENDROMU DOĞUM ÖNCESİNDE BELİRLENEBİLİR Mİ?

Doç. Dr. Çetin, Down Sendromunun anne kanındaki bazı biyokimyasal belirteçlerin incelenmesi ve tüm gebelere rutin olarak uygulanan ikili, üçlü veya dörtlü tarama testlerle bebek henüz anne karnındayken belirlenebileceğine vurgu yaptı.

Down Sendromlu bebeklerde görülen ense kalınlığı bulgusunun olup olmadığının da tüm gebeliklerin belirli dönemlerinde uygulanan ultrasonografi incelemelerinde değerlendirildiğinin altını çizen Doç. Dr. Çetin, sözlerini şöyle tamamladı:

“Bu tarama testleri sonucunda Down Sendromu olasılığı belirlenen gebeliklerde ileri genetik yöntemlerin uygulanması gerekmektedir. Gebeliğin 10-12’inci haftaları arasında koryonik villus örneklemesi ile ya da 14-16. haftaları arasında amniyon sıvısı örneklemesi ile elde edilen bebeğe ait hücrelerin kromozomlarının incelenmesi ile belirlenebilir. Ayrıca gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen ve girişimsel olmayan doğum öncesi tanı tekniği ile anneden alınan 10 ml kan örneğinde bulunan bebeğe ait DNA parçalarının incelenmesi ile de Down Sendromu belirlenebilmektedir.

Bu çocuklar bilinçli bir aile ortamında, kendilerini destekleyecek ve güven içinde olacakları sosyal bir çevrede, tüm bunların yanında eğitim kurumlarının sağlayacağı özel eğitim desteği ile kendi kendine yetebilen, kendine güvenen, çeşitli becerilere dayalı işlerde çalışıp, üreterek topluma katkıda bulunabilen, içinde yaşadıkları toplumla bütünleşmiş bireyler olarak mutlu bir hayat sürdürebilirler.”