Bu Hastalığa Güç Yetmiyor!

Dünya genelinde, 15 binde 1, Türkiye’de 4 bin 500 kişide 1 görülen ve kalıtsal olan Fenilketonüri hastalığı, normal gıdalarda bulunan Fenilalanin ve Gluten’in tüketilmesiyle ilerliyor. Hastalığın tek tedavisi, düzenli diyetlerin uygulanmasıyla mümkün. Fakat diyet ürünlerinin çok pahalı olması ve teminin zor olması hastaları açlıkla karşı karşıya getiriyor. Hastalığın erken teşhisi için ise yeni doğan bebeklerde topuk kanının doğumdan hemen sonra alınması gerekiyor.

Fenilketonüri hastalığı, proteinde bulunan fenilalanin, aminoasidi vücutta işlemesi sürecinde hata olduğu için ortaya çıkıyor. Bu asit, vücuttan atılmayınca beyin hücrelerinde birikiyor ve beyinde hasar oluşturuyor. Hastalığa yakalananlar, Fenilalanin’den arındırılmış diyet ürünleri tüketmeyip, normal gıdalar tükettiğinde ise beyin hücreleri ölüyor, zekâ geriliği ortaya çıkıyor bir süre sonra da vücut direnci kırılıp, engelli ya da felç’e kadar gidiyor. Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekiyor. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler ile düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan Fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekiyor.

1–7 HAZİRAN FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI HAFTASI

Kahramanmaraş Halk Sağlığı Müdürlüğü, kalıtsal bir hastalık olan Fenilketonüri hastalığı haftası münasebetiyle ailelerle bir araya gelip sorunlarını dinlemeye, bu sorunları ilgili birimlere iletmeye ve aileleri kaynaştırma amaçlı bir toplantı düzenledi.

Kahramanmaraş Halk Sağlığı Müdürlüğü Binası’nda dün gerçekleştirilen toplantıda Kahramanmaraş Halk Sağlığı Müdürü Dr. Ahmet Yener, ailelere Fenilketonüri hastalığı hakkında bilgi verdi. Fenilketonüri hastalığında erken teşhisin önemine değinen Dr. Ahmet Yener, Türkiye’de yaklaşık 21 yıldır, topuk kanı alma yoluyla Fenilketonüri Tarama Programı yapıldığını belirterek; “Erken teşhis edilen çocuklarda gerekli tedavi ve gerekli düzgün diyet tedavisi uygulandığı takdirde bu çocuklar hiçbir gelişim bozukluğu olmadan, sağlıklı yaşamaya devam ediyorlar. Biz bu toplantıda hasta ve hasta yakınlarımızdan aldığımız bilgiler ışığında bir rapor hazırlayıp, bütçe ayrılması noktasında kendi bakanlığımız ile görüşeceğiz” dedi.

Toplantı kapsamında, hastalar için çeşitli diyet ürünleri ve çocuklar için oyuncaklar dağıtıldı.

“NORMAL İNSANLAR GİBİ YAŞAMAK  İSTİYORUM”

Fenilketonüri hastalığında, erken teşhis konulanlardan ikinci Fenilketonüri hastası, Çevre Mühendisliği öğrencisi Fatmanur Temizkan, toplantı kapsamında, ‘Fenilketonüri ile yaşamak’ adlı bir konuşma yaptı. Temizkan, hayatı boyunca karşılaştığı zorlukları şöyle anlattı: “Erken teşhis yapılmasında aileme ve doktorlara teşekkür ederim. Besinlerin hem maliyet bakımından hem de temini açısından çok sıkıntılar yaşıyoruz. Bize SGK tarafından 80 lira gibi çok cüzi miktarda yardım alıyoruz. Diyet besinlerini temininde ciddi problemler yaşıyoruz. Aç yaşayamayacağımıza göre yemek yemek zorundayız. Normal insanların tükettiği besinleri de yediğimizde beyin hücrelerimiz ölüyor. Zekâ sorunlarına yol açıyor. Besinleri burada bulamıyoruz. Ankara ya da İstanbul’dan kargo ile getirtmek zorunda kalıyoruz. Yarım kilo makarna 18 lira. Bulunmamasına mı yanalım, pahasına mı? Ben üniversiteye gidiyorum öğle aralarında bir şey yiyemiyorum aç kalıyorum. Diğer arkadaşlarımın imkânlarından ben de yararlanmak istiyorum. Kahramanmaraş’ta tanı konulmuş 81 tane hastamız var. Tanı konulmayan hastalarımız da var. Lütfen duyarlı davranalım ve topuk kanını erken alalım. Yetkililerin yardım ve desteklerini bekliyoruz.”

AİLELER YARDIM BEKLİYOR

Fenilketonüri hastası aile yakınları, diyet gıdalarının çok pahalı ve temini zor olduğu için Kahramanmaraş valisi ile devletin temsilcilerinden yardım istedi. Hasta yakınlarından Mansur Temizkan, “Bu hastalardan ikincisi benim çocuğum. Bu şartlara gelirken çok zorluklar çekerken geldik. Çocuklarımızın beslenmesi gereken gıdalar çok pahalı. Bizim gücümüz yetmiyor. Devletin, bize besin yardımında bulunmasını istiyoruz. Bedia’nın annesiyim. Her hastalığa verilen destek ve yardımlar bize verilmiyor. Bize 80 lira yetmiyor. Bu hastalıktan muzdarip çocuklara el uzatan yok. Valimizden çocuklarımıza gıda yardımı istiyoruz” diye konuştu. Fenilketonüri hastası Hatice Narlı’nın babası ise bu konuda destek veren kimsenin olmadığından yakındı. Üzüntülü baba şöyle konuştu: “Bir milletvekilimiz Sıtkı Güvenç vardı. Milletvekili olmadan önce toplantılar yapıyordu. Milletvekili olduktan sonra bizleri unuttu. Bu hastalarla ilgilenen yok. Çocukların diyet ürünleri diğer illerde bulunuyor. Ama Kahramanmaraş’ta bulunmuyor. Bize 77 lira para veriyorlardı. O da yetmiyor. 2 kilogram un 20 lira zaten. Allah’tan iki çocuğumda yok. Sadece biri rahatsız. Bizlere el uzatılmasını bekliyoruz.” Çocuklardan birinin annesi ise 25 yaşında bir çocuğunun engelli kaldığını ancak ikinci çocuğun da engelli kalmasını istemediğini söyledi. Annenin; “bize, devletin bir el uzatmasını bekliyorum” feryadı orada bulunan diğer aileleri de gözyaşlarına boğdu.

BİZ TERKEDİLMİŞ AİLELERİZ

Erken teşhis konulan hasta çocuklardan birinin babası ise hastalık karşısında yaşadıkları zorlukları şöyle ifade etti: “Benim iki tane çocuğum Fenilketonüri hastası. Biri 3 yaşında, diğeri 14 yaşında. Ben bu hastaları Kahramanmaraş’ta yalnız bırakılmış, terkedilmiş hastalar olarak görüyorum. Bu ailelerin birçok sorunu var. Fakat kimse oralı olmuyor. Devlet olarak bu hastalara hiç yardımcı olunmuyor. Bu hastalar, yedikleri her besinden dolayı beyin hücreleri ölüyor. Diyet gıdaları tüketmeleri gerekiyor. Onlar da çok pahalı. Bizim yalnız başımıza aşabileceğimiz şeyler değil. Ağzınıza bal çalar gibi 80 lira bankaya para yatırılıyor. Ama bu hastalara özel sadece bir çubuk kraker 8 lira. Bir çocuk, günlük bir tane çubuk kraker tüketse ayda 240 lira yapar. Daha bunun sütü var, ekmeği var, maması, unu, makarnası var. Bütçemizin karşıladığı kadar alıyoruz. Devletin bu hastalığa yakalananlara ekstra bir para ya da gıda yardımı yapması gerekiyor. Yoksa çocuklarımız engelli olacak. Kahramanmaraş’ta 81 tane böyle hasta var. Devletimizin altından kalkamayacağı bir bütçe de değil.”

Hastalardan birinin annesi, iki tane çocuğunun Fenilketonüri hastası olduğunu; çocuklarının, diğer çocuklar gibi istediğini almasını, yemesini istediğini belirtti. Kederli anne; “Lütfen artık bize bir el uzatılsın. Çocuğum, okula gittiğinde beslenme çantasına bir çubuk kraker koyuyorum. Diğer çocuklar, istedikleri her şeyi yiyebiliyor. Diyet ürünleri çok pahalı, artık dayanacak gücümüz kalmadı” diye feryat etti.

2 AYDIR YARDIM PARALARI YATMIYOR

Fenilketonüri hastası olan ailelerin en çok yakındığı konulardan biri olan maddi zorlukların üzerine; devletin yaptığı 77 liralık yardımın 2 aydır banka hesaplarına yatmaması, aileleri biraz daha zor duruma soktu. Zaten çocuklarının diyet gıdalarına yetişemeyen aileler, yapılan yardımların da kesilmesiyle çok güç durumda kalacaklarını dile getirdiler.

“DONDURMA YEMEK İSTİYORUZ”

Çocukların ağlayarak anne illa ki al diye tutturdukları dondurmayı hasta yakınları almak istiyorlar ama hastalar yiyemiyor. Fenilketonüri hastası çocuklar, Kahramanmaraş’ın her pastanesinde bulunan ve reklâmlarda sık sık karşılaştıkları, meşhur Kahramanmaraş dondurmasını tatmak istiyorlar. Fakat tüketmeleri gereken diyet listesinde bulunmadığı için tüketemiyorlar. İthal bir ürün olmadığı ve Kahramanmaraş’ta bu hastalar için üretilmesinin mümkün olduğu dondurmanın üretilmesi noktasında aileler dondurma üreticilerden yardım tatmak isteyen çocuklar için özel dondurma üretilmesinin mümkün olduğunu söyleyen yetkililer, dondurma üreticilerinin bu durum karşısında duyarlı davranmasını beklediklerini kaydettiler.

“ÇOĞUMUN ELİNDEN TUTUP BAKKALA GÖTÜRMEK İSTİYORUM”

Fenilketonüri Hastası Çocukları Koruma Derneği Başkanı Galip Melengiç, hasta çocuklar için dernek kurduklarını ancak maddi imkânsızlıklar nedeniyle derneği feshetmek zorunda kaldıklarını açıklayarak, diğer çocuklar gibi çocuğunun elinden tutup bakkala götürmek istediğini aktardı. Dernek Başkanı Melengiç, konuşmasını şöyle sürdürdü: “Dernek şu an aktif değil. Maddi sıkıntılar nedeniyle derneği feshetmek zorunda kaldık. Derneğimizin binası kirada idi. Ödeyecek gücüm kalmadı. Derneği feshetmek zorunda kaldım. Derneği yeniden aktif hale getireceğiz. Bunu iş adamları ve resmi makamlarla görüşüp destek isteyeceğiz. Benim çocuğum da Fenilketonüri hastası. Bunlar için diyet ürünleri bulmakta güçlük çekiyoruz. Diğer gıdalarda; Fenalin ve Gluten olduğu için çocuklarımız tüketemiyor. Tüketirse beyinde hasara yol açıyor ve zekâ özürlüsü oluyor. Bu ürünler Türkiye’de üretilmiyor, yurtdışından ithal ediliyor. Biz, 250 gram makarna için 18 lira para veriyoruz. Mesela bir kutu küçük çikolata 33 lira ve bu çikolatayı 3 yıldır bulamıyoruz da. Benim çocuğum 3 yıldır çikolata yiyemiyor.” Hastaların, sebze ve meyveleri, yaş gruplarına göre belli miktarlarda tüketmeleri gerektiğine dikkat çeken Melengiç, sözlerine şunları ekledi: “Ben çocuğumu, diğer babalar gibi elinden tutup bakkala götüremiyorum. Hiç et yiyemiyorlar. Sokakta giderken bir döner kokusu alıp duygusallaşıyorlar. Bu gıda maddelerini bulamıyoruz. Para olsa da bulması çok güç. Bu çocukların bir aylık mutfak masrafı asgari ücretin iki katı kadar. Türkiye’de üretilse de temini kolay olsa devletimiz de sesimizi duyup bize yardımcı olursa çocuklarımız daha sağlıklı sürdürürler hayatlarını.”

FENİLKETONÜRİ HASTALARININ DİYET BESİNLERİNİN FİYATLARI

500 gr makarna 15 lira

1 kg un 5 lira

1 kutu çikolata 33 lira

1 çubuk kraker 8 lira

FENİLKETONÜRİ HASTALARINA YASAK BESİNLER

- Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)

- Yumurta

- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)

- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)

- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)

- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)

- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)

- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)

- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.

FENİLKETONÜRİ HASTALARININ SERBEST TÜKETİLEBİLECEĞİ  BESİNLER

Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler.

SINIRLI MİKTARDA TÜKETİLMESİ GEREKEN BESİNLER

Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağı, bal, pekmez.

FENİLKETONÜRİ HASTALARININ TÜKETEBİLECEĞİ TIBBİ BESİNLER

Düşük proteinli içecek (mlp lpd), düşük proteinli muhallebi (mlp lpf), düşük proteinli tahıl gevreği (mlp flakes), düşük proteinli makarna, düşük proteinli pirinç, düşük proteinli un, düşük proteinli ekmek, düşük proteinli gofret, düşük proteinli kurabiye, düşük proteinli bisküvi, düşük proteinli çikolata, yoğurt yapımı için özel jel, yoğurt yapımı için süt şekeri, düşük fenilalaninli peynir, düşük proteinli irmik ve bunun gibi pek çok ürün tıbbi besin kapsamına girer. Tıbbi besinlerin, içerdiği fenilalanin miktarına göre tüketimi ayarlanır.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ TARİHÇESİ VE HASTALIKLA MÜCADELE

Sağlık Bakanlığı tarafından tüm Türkiye genelinde uygulanan Neonatal Tarama

Programı ile tüm yeni doğanların Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz

Eksikliği yönünden taranması; oluşacak zekâ geriliği, beyin hasarı ve geri dönüşümsüz zararların engellenmesi; akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması; tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zekâ seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.

Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 yılında 22 ilde, 1993 yılında da tüm Türkiye genelinde Fenilketonüri Tarama Programı başlatılmıştır. 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı ve Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı koordinasyonu ile tüm Türkiye genelinde başlatılan Neonatal Tarama Programı ile ülkemizde yeni doğanların Konjenital Hipotiroidi ve Fenilketonüri yönünden taranması amaçlanmıştır. 2008 yılı Ekim ayı sonunda da taranan hastalıklara Biyotinidaz Eksikliği eklenerek topuk kanında taranan hastalık sayısı 3'e çıkarılmıştır. Bebeklerin doğumdan itibaren uygun şartlarda (idealidoğumdan sonraki 3-5'inci günler arasında) özel filtre kâğıtlarına alınan topuk kanı örneklerinin web uygulamasına girişleri yapılır. Kan örnekleri Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Yeni doğan Tarama Laboratuarına haftanın belirli günlerinde ulaştırılır ve işleyiş doğrultusunda bebeklerin takipleri yapılır. Bu program kapsamında amaç, bebekte hasara neden olabilecek, doğuştan gelen hastalıkların en kısa zamanda saptanması ve tedavisine erken dönemde başlanmasıdır. İlimizde Neonatal Tarama Programı kapsamında 1994 yılı itibariyle toplamda 81 olmak üzere merkezde 36, ilçelerde 45 bebek- çocuk FKÜ tanısı almıştır. Fenilketonüri ya da PKU kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan Fenilalanin isimli protein yapıtaşı metabolize edilemez. Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi azalmıştır. Sıklığı dünyada 1115000, ülkemizde 114500

Taşıyıcı sıklığı dünyada 1/50, ülkemizde 1/25’tir. Ailede birden fazla etkilenmiş birey bulunabilir. Tarama yapılmayan bebeklerde yaşamın 2–3. ayından itibaren hastalık bulguları fark edilmeye başlar.