Milyonda Bir Görülen Hastalıkla Savaşıyor

Artvin’in Arhavi ilçesinde “aslan sendromlu” olarak dünyaya gelen 6 aylık Mustafa Kemal Durmuş’un ailesi, çocuklarının hayatta kalabilmesi için yardım bekliyor.

Artvin’in Arhavi ilçesinde Levent (30) ve Mehtap Durmuş (25) çiftinin üçüncü çocukları olarak dünyaya gelen Mustafa Kemal Durmuş, milyonda bir rastlanılabilecek bir sağlık sorunu ile hayata gözlerini açtı. Bartsocas-Papas sendromu olarak da bilinen “aslan sendromu” rahatsızlığı nedeniyle bebek ağzı, elleri ve bacakları yapışık doğdu. Az rastlanılan bir gen bozukluğu da bulunan bebeğin iç organları da sağlıklı çalışmıyor. Boğazına takılan bir cihaz sayesinde solunumu sağlanan Mustafa Kemal’in beslenmesi ise midesine takılan cihaz ile sağlanıyor.

Durmuş çifti, yaptıkları araştırma sonucu Türkiye’de benzer şekildeki vakaların birçoğunun yaşamadığını ancak tedavisi yapılan bir bebeğin 6 yaşına kadar yaşatılabildiğini ve halen hayatta olduğunu belirtti. Anne Mehtap Durmuş, bebeğinin kısa bir süre sonra görme yeteneğini kaybedeceğini belirterek, “Oğlum aslan sendromu ile doğdu. Elleri, ayakları ve bacakları yapışık, ağzı kapalıydı. Ameliyatla açıldı ancak yine de çenesini oynatamıyor. Ağzından beslenmesi mümkün olmadığı için midesinden besleniyor. Solunumu yetersiz. Gözleri zamanla kör olacak. Anne ve babası olarak gücümüz yettiği yere kadar gideceğiz. Oğlumuzu yaşatabilmemiz için hayırseverlerden yardım bekliyoruz” dedi.

CUMHURBAŞKANI’NA SESLENDİ

Baba Levent Durmuş ise, çocuğunun doğumunun ardından altı ay boyunca süren tedavi sürecinde sürekli hastanede bulunduğu için çalıştığı fırından ayrılmak zorunda kaldığını söyledi. Evini geçindirebilmek ve oğlunun zorlu tedavi sürecini sürdürebilmek için Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’dan yardım isteyen Durmuş, “Oğlumun tedavisini sürdürebilmek ve ayaklarımız üzerinde durabilmek için devlet büyüklerimizden yardım istiyorum. Çocuğumun yıllarca sürecek bir tedaviye ihtiyacı var. En az 15-20 ameliyat geçirecek. Bu en az 6-7 yıl sürecek. Altı aydır işsizim ve çok zor durumdayız. Üç yıl önce Cumhurbaşkanımızla bir araya gelmiştim. Ona onun için yazdığım bir şiiri hediye etmiştim. Kendisinden çocuğum için bir iş istiyorum” diye konuştu.

TÜRK DOKTORLAR BULDU

Milyonda bir karşılaşılan aslan sendromu, 2012 yılında Türk bilim insanları tarafından bulunup isimlendirildi. 2012 yılında Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi’nde bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip ve eksikliği bebeklerin özürlü doğmasına yol açan ve RIPKA4 adı verilen geni tanımladı. Ağırlıkta akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda gözlenen hastalık, diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlıyor, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyrediyor ve genelde ölümcül oluyor. Hayatta kalan hastalar ise ağır özürlü olarak ömür boyu bakıma muhtaç oluyor. KTÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay öncülüğünde KTÜ Öğretim Üyesi Dr. Yakup Aslan’ın ismi ile anılan "aslan sendromu" adlı hastalığa neden olan gen, RIPKA4 adı ile tanımlandı.